El EDS y el síndrome de Marfan son trastornos multisistémicos, que son trastornos relacionados con los tejidos conectivos de nuestro cuerpo humano. Los tejidos conectivos son los tejidos que protegen, sostienen y estructuran los demás tejidos y órganos de nuestro cuerpo. Dado que ambos trastornos están relacionados con los tejidos conectivos, existen algunas similitudes. Aunque hay muchas diferencias clave que puede leer a continuación.
EDS vs síndrome de Marfan
La principal diferencia entre el EDS y el síndrome de Marfan es que el EDS es un grupo heterogéneo de afecciones de trastornos del tejido conectivo. Mientras que el síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo. El síndrome de EDS es un grupo de más de 10 síndromes diferentes, mientras que Marfan es un trastorno hereditario único.
EDS significa síndromes de Ehlers-Danlos. Este síndrome es un grupo heterogéneo de trastornos del tejido conectivo que afecta la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos del paciente. Implica un defecto genético en la estructura y síntesis del tejido conectivo. Este síndrome es heterogéneo y, por lo tanto, se divide en catorce tipos.
El síndrome de Marfan es un trastorno relacionado con los tejidos conectivos del cuerpo. Afecta los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Como consecuencia de este síndrome, los pacientes diagnosticados suelen ser altos y delgados. Este síndrome puede ser leve o grave; si es grave, también puede poner en peligro la vida.
Tabla de comparación entre EDS y síndrome de Marfan
| Parámetros de comparación | EDS | Síndrome de Marfan |
| Definición | El SED es un trastorno multisistémico, un grupo heterogéneo de trastornos del tejido conectivo. | El síndrome de Marfan es un trastorno autosómico dominante que afecta los tejidos conectivos del cuerpo. |
| Tipos | Hay 14 tipos de síndrome de EDS. | No hay tipo. |
| Síntomas | Articulaciones flojas Piel elástica o elástica Piel frágil (se magullan fácilmente) Dolor muscular | Brazos, piernas, dedos de manos y pies desproporcionadamente largos Una columna anormalmente curvada Dientes apiñados Cuerpo alto y delgado |
| Diagnóstico | Se utilizan pruebas genéticas y biopsia de piel. | Se utilizan los criterios de Gante. |
| Tratamiento | Medicamentos, fisioterapia y, a veces, cirugía. | Ejercicios físicos, medicación y, a veces, cirugía. |
¿Qué es EDS?
EDS significa síndromes de Ehlers-Danlos. Es un trastorno de un grupo de trastornos heterogéneos del tejido conectivo que afecta a los vasos sanguíneos, la piel y las articulaciones. Es un trastorno genético y puede notarse al nacer o en la niñez.
El SED ocurre debido a los genes que están presentes al nacer, específicamente como causa de variaciones de diferentes genes. El tipo específico de EDS está determinado por el gen específico. Los síntomas del trastorno incluyen dolor en las articulaciones, articulaciones flojas, piel elástica, formación anormal de cicatrices, etc.
Según estudios recientes, se trata de un grupo de 14 trastornos del tejido conectivo. Se trata de EDS clásico, EDS hipermóvil, gráficos de tipo EDS Variante vascular del síndrome de Ehlers-Danlos, EDS de cifoescoliosis, EDS de artrocalasia, EDS de dermatosparaxis, síndrome de córnea quebradiza, EDS de tipo clásico, EDS espondilodisplásico, EDS musculocontractural, EDS miodontal, EDS periodontal EDS cardíaco-valvular. Además, existe otra clasificación que se basa en los síntomas que están determinados por mutaciones genéticas específicas. Estos son los grupos A, B, C, D, E, F y G. De hecho, existen muchas variantes no identificadas y también síntomas.
El trastorno se puede diagnosticar mediante algunas pruebas, como una prueba genética, una biopsia de piel, etc. El trastorno puede ser leve o grave. El trastorno severo puede provocar complicaciones relacionadas con dolor crónico, dislocaciones articulares, disección aórtica, escoliosis u osteoartritis temprana. Aunque no existe cura para el trastorno, algunos medicamentos adecuados, fisioterapia y aparatos ortopédicos pueden ayudar y el paciente puede llevar una vida normal.
¿Qué es el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es un trastorno genético, un trastorno autosómico dominante. Afecta los tejidos conectivos del cuerpo. Este síndrome es principalmente genético, el 75% de las veces el paciente había heredado el síndrome. Aunque el 25% de las veces también puede ser una nueva mutación.
Este síndrome se produce debido a la nutación en FBN1, un gen que produce fibrilina. La fibrilina es una glicoproteína. Este síndrome puede ser leve o grave; si es grave, puede poner en peligro la vida. El trastorno afecta las paredes de los vasos sanguíneos, la piel, los ojos, los huesos, los pulmones, el corazón, el esqueleto, etc. También afecta al sistema cardiovascular, ocular y esquelético. La severidad puede causar complicaciones en el corazón y la aorta.
Una de cada 1000 personas se ve afectada por este síndrome en todo el mundo. Las personas afectadas por este síndrome suelen ser delgadas y altas y tienen articulaciones demasiado flexibles. Además, tienen brazos, piernas, dedos de manos y pies largos.
El trastorno se puede diagnosticar mediante pruebas genéticas y examen físico. Los criterios de Gante se utilizan para el diagnóstico del síndrome de Marfan. No existe cura para este síndrome. La medicación y el cuidado adecuados pueden ayudar al paciente a tener una esperanza de vida normal. Algunos de los medicamentos que se utilizan son los bloqueadores de los canales de calcio, los inhibidores de la ECA y los betabloqueantes como el propranolol, etc.
Principales diferencias entre EDS y síndrome de Marfan
Conclusión
Los síndromes EDS y Marfan son ambos trastornos en los que se ven afectados los tejidos conectivos blandos. Además, ambos trastornos son raros y pueden heredarse.
El SED es un trastorno homogéneo con un grupo de 14 trastornos del tejido conectivo, como se identificó recientemente. Recientemente, en 2017 se ha propuesto una nueva clasificación a nivel internacional para diferenciar entre el grupo de trastornos.
El síndrome de Marfan es un trastorno autosómico dominante. Afecta los sistemas cardiovascular y esquelético. Puede suceder debido a la herencia, pero a veces también puede ser una nueva mutación.
No existe cura para ambos trastornos, pero con el tratamiento adecuado, se pueden controlar y las personas afectadas pueden tener una buena vida y una esperanza de vida normal.
