El síndrome de Down es una condición genética causada por una mutación genética en los 23rd cromosoma que causa el desarrollo de ciertos rasgos faciales distintos en el individuo afectado. Estos cambios pueden incluir una cabeza de menor tamaño, rasgos faciales planos, cuellos más cortos, etc.
Sin embargo, el autismo es una condición neurológica que no produce ningún cambio distintivo en los rasgos faciales del individuo que vive con la condición. Produce ciertos cambios cognitivos, pero ningún cambio fácilmente identificable en la apariencia del individuo.
Autismo vs Síndrome de Down
La diferencia entre el autismo y el síndrome de Down es que el autismo no produce ningún cambio discernible físicamente en las características del individuo afectado, mientras que el síndrome de Down inicia un cambio en las características físicas del individuo.
Tabla de comparación entre autismo y síndrome de Down
| Parámetros de comparación | Autismo | Síndrome de Down |
| Característica físicamente discernible | El autismo no produce ninguna característica discernible físicamente en el individuo afectado por la condición. | El síndrome de Down produce ciertas características físicamente discernibles en el individuo que padece la afección. |
| Ventana de diagnóstico | El autismo se puede diagnosticar a una edad bastante temprana. | El síndrome de Down se puede diagnosticar cuando el feto todavía está dentro del útero. |
| Tipo de condición | El autismo es una condición neurológica. | El síndrome de Down es una condición genética. |
| Causas | Se desconocen las causas del autismo. Sin embargo, los factores hereditarios a menudo se incluyen entre las causas probables. | El síndrome de Down es causado por la presencia de una copia adicional del 21S t cromosoma. |
| Deterioro causado | Deficiencias en la cognición social y la comunicación. | Retraso en el crecimiento, problemas de aprendizaje y varias otras discapacidades físicas. |
| Condición del espectro | El autismo es una condición del espectro. También se conoce comúnmente como TEA o trastorno del espectro autista. | El síndrome de Down no es una afección del espectro. |
¿Qué es el autismo?
El autismo es una afección del espectro que causa problemas de desarrollo entre quienes lo padecen. Es un trastorno neurológico que afecta el sistema nervioso de las personas de tal manera que sus capacidades cognitivas y comunicativas se ven gravemente afectadas. La capacidad del individuo para interactuar con otros se ve seriamente comprometida.
Como tal, las principales causas del trastorno son en gran parte desconocidas para la comunidad médica. Sin embargo, los factores hereditarios se consideran uno de los factores de riesgo más sospechosos. Según un estudio realizado por los CDC, los niños son más propensos al autismo que las niñas.
Los síntomas del autismo se hacen evidentes durante los primeros años de la infancia de un bebé. El período entre 12-24 meses es la ventana crucial cuando la mayoría de los síntomas se vuelven ostensibles. Estos síntomas pueden incluir problemas con las interacciones sociales, procesamiento de señales sociales, patrones repetitivos de comportamiento, etc. Se han instituido exámenes del desarrollo y otras pruebas para confirmar un diagnóstico de autismo.
Como condición de espectro, el autismo incluye el trastorno autista, el síndrome de Asperger, PDD-NOS y el trastorno desintegrativo infantil. No existen curas para la afección. Simplemente se puede manejar con terapia conductual, logopedia, fisioterapia, etc.
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es un trastorno genético en el que el niño nace con una copia adicional de los 21S t cromosoma. Esta afección causa graves retrasos en el desarrollo físico y mental del individuo que nace con ella.
El síndrome de Down se puede subdividir en tres grupos. La trisomía 21 es la forma más común de síndrome de Down en términos estadísticos. En esta categoría, la copia adicional del gen está presente en cada célula del individuo. El mosaicismo ocurre cuando el niño tiene la copia adicional en algunas celdas, pero no en todas. Y la última variante es la translocación, donde el niño tiene solo una parte extra de los 21S t cromosoma, no la copia extra completa.
El síndrome de Down produce ciertas características físicas discernibles en el niño, que incluyen cabezas y orejas más pequeñas, rasgos planos, cuello más corto y otros. Las discapacidades cognitivas incluyen problemas de aprendizaje, comportamiento impulsivo, menor capacidad de atención, etc. Las personas que viven con la afección están predispuestas a ciertas dolencias físicas como mala visión, defectos congénitos del corazón, leucemia, etc.
Las pruebas prenatales como la amniocentesis, CVS y otras ayudan a detectar los marcadores de esta condición genética durante el período de gestación. Del mismo modo, después del nacimiento del niño, se realiza una prueba llamada cariotipo para confirmar el diagnóstico.
Principales diferencias entre autismo y síndrome de Down
- La principal diferencia entre el autismo y el síndrome de Down es que el primero es una afección neurológica, mientras que el segundo es una afección genética. La primera condición no produce ningún cambio discernible en las características físicas del individuo, sin embargo, la mutación genética en la última condición produce ciertos rasgos físicos característicos en los individuos que viven con la condición.
- Los plazos de diagnóstico de cada condición varían. Si bien el autismo se puede diagnosticar en los primeros meses de la infancia, el síndrome de Down se puede detectar cuando el feto aún está dentro del útero.
- El autismo causa un deterioro severo del desarrollo en el individuo, de modo que la capacidad de la persona para comunicarse se ve gravemente afectada. Por el contrario, el síndrome de Down es una condición genética que resulta de la presencia de un 3rd copia del 21S t cromosoma.
- Las causas de cada condición son bastante diferentes. Si bien las causas del autismo se desconocen en gran medida, el síndrome de Down se debe a la aparición de una copia adicional del 21S t cromosoma en el feto.
- Los individuos autistas perciben el mundo de manera diferente. El deterioro de la cognición social, la comunicación, la sensibilidad sensorial, etc. son repercusiones comunes de la afección. Alternativamente, el síndrome de Down provoca retrasos en el crecimiento del individuo. También conduce al desarrollo de rasgos faciales más pequeños y problemas de aprendizaje.
- El autismo es una condición del espectro. Esto connota que ser autista afecta a diferentes individuos de manera diferente. El síndrome de Asperger es otra condición que cae dentro del rango autista. Sin embargo, el síndrome de Down no es una afección del espectro.
Conclusión
El autismo y el síndrome de Down son afecciones médicas que causan un deterioro severo a los pacientes que viven con estos trastornos. Sin embargo, la diferencia entre los dos trastornos es bastante reveladora.
Si bien el autismo es un trastorno del neurodesarrollo, el síndrome de Down es un trastorno genético causado por la mutación del 21S t cromosoma. El autismo no produce ciertos cambios físicos notables en el individuo que vive con la afección.
Alternativamente, los niños con síndrome de Down tienen características físicas bastante diferenciadas. Los deterioros sociales y cognitivos causados por el autismo pueden variar de un individuo a otro, ya que la condición es un trastorno del espectro. Sin embargo, este no es el caso de quienes viven con síndrome de Down.
Cada condición varía en términos de sus causas, ventana de diagnóstico disponible, las deficiencias causadas, etc. Es importante comprender estas diferencias para familiarizarse y sensibilizarse adecuadamente con ambos trastornos.
Referencias
- https://meridian.allenpress.com/ajidd/article-abstract/115/4/277/1101
- https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/BF01058154.pdf
