Hay muchos tipos de cálculos disponibles sobre el terreno. No todo el mundo usa lo mismo para medir las dimensiones. Las fórmulas son constantes pero no la medida. Muchos estudiosos precedieron vistas de medidas distintas. La penetrancia y la expresividad son las medidas de los fenotipos del mismo genotipo.
Penetrancia vs expresividad
La diferencia entre penetrancia y expresividad es que su medida cuantitativa. La penetrancia se puede medir cuantitativamente y la expresividad no se puede medir cuantitativamente. La penetrancia se puede medir estadísticamente y la expresividad no se puede calcular estadísticamente. Los genes modificados y algunos factores ambientales son la razón tanto de la penetrancia como de la expresividad. El rango de gradación es más en expresividad que en penetrancia.
La penetrancia es una medida de un gen específico que porta una porción individual en una población. El genotipo contiene un fenotipo denominado penetrancia. El porcentaje del mismo tipo de genotipo que expresa el rasgo en el individuo es la penetrancia. La parte de la población que tiene un tipo particular de cambio genético se refiere a la penetrancia. La penetrancia se divide en penetrancia completa, incompleta o reducida. La mutación conducirá a la enfermedad en el 95% de las personas y el 5% restante no se verá afectado.
La expresividad es la medida del grado del fenotipo en el genotipo. La condición donde el rasgo expresado denota la expresividad. Mide el nivel de fenotipo y su gravedad. La diferencia entre personas con el mismo genotipo de fenotipos es la expresividad. Incluso las personas con el mismo genotipo tienen un tipo distinto de fenotipo que se llama expresividad. La expresión del rasgo varía en el rango de grado en los individuos que se llama expresividad.
Tabla de comparación entre penetrancia y expresividad
| Parámetros de comparación | Penetrancia | Expresividad |
| Definición | La penetrancia es la medida de la parte de un gen específico con una parte individual. | La expresividad es el grado del fenotipo de un individuo en el genotipo. |
| Medida cuantitativa | La penetrancia se mide cuantitativamente. | La expresividad no se puede medir cuantitativamente. |
| Cálculo estadístico | La penetrancia tiene una predicción estadística. | La expresividad no tiene cálculo estadístico. |
| Numero de tipos | La penetrancia tiene dos tipos. | La expresividad tiene un tipo. |
| Ejemplo | Acondroplasia | Neurofibromatosis. |
¿Qué es la penetrancia?
La penetrancia es la proporción en la que un individuo con un gen específico se expresa como fenotipo. La penetrancia tiene tres tipos. La penetrancia completa es que la persona tiene una mutación del 100%, y que afecta el gen a veces dará lugar a una enfermedad. Las personas con penetrancia completa son las portadoras completas del fenotipo. La penetrancia incompleta o reducida es la probabilidad de fenotipo en el genotipo, y puede que no tenga un efecto severo sobre el genotipo. Las personas afectadas por la penetrancia parcial son la mitad de portadores del fenotipo. La exposición al rasgo varía en las personas. Algunas personas tienen un efecto de por vida, mientras que otras no.
La penetrancia se debe a una mutación del gen que podría causar enfermedad en algunas personas. El gen epistático, el gen supresor y los genes modificadores son todos efectivos para la penetrancia. Las mutaciones son la principal causa de la penetrancia en forma de enfermedad hereditaria. Los factores ambientales también son responsables de la penetrancia que afectan al genoma. El cambio en un solo alelo polimórfico también es una penetrancia. Es complejo localizar la penetrancia.
La acondroplasia es un buen ejemplo de penetrancia completa. En este caso, la mutación cobrará un factor de riesgo de cáncer de mama. BRAC1 y BARC2 son los alelos de alta penetrancia, pero no son de penetrancia completa. La osteogénesis imperfecta es un ejemplo perfecto de penetrancia incompleta o reducida. Las personas con esta mutación tienen colágeno en un gen, ya sea en COL1A1 o COL 1A2. Pero no afecta a ambos a la vez. El colágeno tisular fortalece los huesos y los músculos. La medida de la intensidad del fenotipo en el genotipo es la expresividad.
¿Qué es la expresividad?
La expresividad es el grado del fenotipo del genotipo en los individuos. El estado en el que se expresa el rasgo es la expresividad. La extensión o el grado del fenotipo en el genotipo es la expresividad. El síndrome de Mar-fan, el síndrome de Van der Wo-u-de y la neurofibromatosis son síntomas comunes por expresividad. Los tonos azules de los huevos varían según los individuos en la expresividad.
La expresividad variable es el gran número de personas que tienen el mismo genotipo con el rasgo expresado. Pero no todos presentan síntomas y gravedad. Solo unos pocos se verán afectados y expresados. Las personas de la misma familia tienen distintas mutaciones del genoma. La expresividad dice el rango de fenotipos en ese genoma. Los genes modificadores y el entorno son los factores de expresividad variable. El modificador también puede afectar a otros genes de múltiples formas.
La polidactilia es un buen ejemplo de expresividad. La presencia de dedos extra en el grupo de gatos afectados es expresividad. El músculo extra se debe a la mutación del genotipo. La expresividad muestra el grado de fenotipo. El dedo nuevo y la hendidura en los labios son expresividad. Los elementos reguladores cis dan como resultado un cambio en el fenotipo y la transcripción de la gens.
Principales diferencias entre penetrancia y expresividad
Conclusión
Penetrancia y expresividad son dos términos diferentes en los trastornos genéticos. Puede mostrar que ambos tienen una definición similar pero, en comparación, puede encontrar las diferencias. La penetrancia es el fenotipo genómico específico del individuo en toda la población. La expresividad es el grado o rango del fenotipo del genotipo. Ambos tienen consecuencias únicas sobre los genes. La expresividad del extremo de la penetrancia se ve afectada por los genes modificados, la mutación y los factores ambientales. Dado que tienen distintos efectos en el genoma, la causa puede ser similar en ambos.
